Apakah kalian sudah mengenal penyakit harlequin ?

Sumber gambar:cbsnews.com

Hasil gambar untuk harlequin ichthyosis

Dimulai dari pengertiaan , sebenarnya apa itu harlequin ? apakah itu sebuah penyakit ? harlequin memiliki beberapa istilah seperti harlequin baby syndrome , HI , ictysosis fetalis atau harlequin fetus type . mungkin memang istilah tersebut awam dimasyarakat jadi harlequin adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi kelainan genetic yang mempengaruhi kulit namun kelainan ini jarang ditemukan . pada anak yang baru lahir dengan menderita penyakit harlequin akan terjadi abnormalitas kulit yang akan merusak pembatas antara tubuh dan lingkungan luar (kulit) sehingga menyebabkan terjadinya kesulitan dalam mengatur hilangnya cairan , mengatur suhu tubuh dan bisa melawan infeksi . akibat lain adalah keadaan ini menyebabkan mortalitas  sangat tinggi bahkan mencapai 50 persen . lalu apakah penyebab terjadinya kelainan pada kulit ini yaitu mutasi genetic tepatnya mutasi pada gen ABC A12 pada kromosom 2 , gen ini berfungsi memproduksi protein yang penting utnuk pembentukan sel kulit normal sehingga terganggu karena mutasi genetic tersebut . ada juga dikarenakan automosal resesif yaitu apabila kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12 maka anak mereka akan beresiko terkena harlequin dan keadaan ini beresiko  setiap kehamilan adalah 25 persen . tetapi yang perlu digaris bawahi adalah letika hanya salah satu orang tua yang memiliki mutasi gen ABCA12 maka kemungkinan anaknya akan membawa gen yang sudah bermutasi namun tidak menunjukkan gejala penyakit . Pada umumnya gejala harlequin memiliki gejala seperti yang dilansir dari klikdokter adalah : 

  1. Pada Mata 

Terjadi ektopian atau kondisi mata yang menonjol keluar dan menyebabkan kornea serta pada konjungtiva lebih gampang terkena trauma .

  1. Pada bibir

Terjadinya tarikan pada bibir yang mengakibatkan bibi menganga dan menyebabkan kesulitan makan .

  1. Pada pernapasan 

Terjadinya hambatan pergerakan ekspansi yang terjadi didada sehingga menimbulkan hipoventilasi , distress nafas dan gagal nafas .

  1. Pada telinga 

Pada daun telinga berukuran kecil atau bahkan absen , lubang telinga dapat  tertutup oleh sisik dan telinga rata serta tidak memiliki lipatan retroaurikuler.

  1. Pada kulit 

Kulit tampak menebal disertai sisik yang berukurang besar , hiperketatotik dan mengilap . sisik ini dipisahkan oleh fisura atau celah yang dalam dan berwarna kemerahan . 

  1. Dehidrasi berat karena kekurangan cairan 
  2. Mengalami kejang akibat kelainan metabolic .
  3. Terjadinya dissregulasi yaitu kulit yang sudah menebal menghambat fungsi dari kerja kelenjar keringat serta  pembuangan panas sehingga dapat memunculkan intoleransi terhadap panas dan ketika kepada anak mengalami hiportemia  .

Kematian yang diakibatkan oleh harlequin ini umumnya terjadi beberapa hari pertama sejak dilahirkan .namun tidak semua penderita harlequin yang memiliki hidup yang singkat ada juga penderita harlequin yang mencaapi umur 20 tahunan ini padahal kondiis harlequin membutuhkan perawatan intensif dan kemjuan teknologi dalam dunia kedokteran juga mempengaruhi . Keadaan kulit yang bersisik tebal pada penderita harlequin akan terkelupas secara bertahap , ketika sudah mulai kulit tebal terkelupas berikan antibiotik untuk mengindari terjadinya infeksi serta penggunaan etretinate untuk dapat membantu proses pengelupasan pada kulit . Kemudian kulit terkelupas dan akan menimbulkan efek kering , kemerahan dan ditutupi sisik tipis dengan rambut yang jarang . Pada tahap ini bisa diatasi dengan pemberian skincare secara teratur seperti emolien yang berfungsi untuk melembapkan kulit.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>